Причины пигментного ретинита, симптоматика и методы лечения

Ухудшение зрения в темноте является самым первым признаком заболевания – это может быть, единственный симптом в течение многих недель и даже лет.

Человек плохо адаптируется при переходе со света в темноту. Далее, развивается слепота в темноте, при этом дневное восприятие в порядке.

С прогрессированием заболевания происходит искажение очертания предметов, появляются слепые участки в поле зрения. В итоге, поле зрения сужается к центру и больной человек видит всё, как через трубу, перестаёт различать оттенки синего цвета.

Поделиться
Класснуть
Отправить
Вотсапнуть

Общие сведения о заболевании

Пигментная дегенерация сетчатки имеет небольшую распространённость, в среднем у 1 человека из 5 тысяч. По статистике, болезнь чаще поражает мужчин, хотя и не имеет половой принадлежности.

Патология обнаруживается в возрасте 20-30 лет. Острота зрения снижается к 45-50 годам и составляет до 0,1.

Полностью побороть заболевание современная медицина не в состоянии и лечение сводится к борьбе за сохранение остроты зрения на сформировавшемся этапе.

Пигментный ретинит – генетическое гетерогенное заболевание, появляется вследствие нарушения функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием прочих нарушений.

Как видят люди при пигментном ретините

Проявление и выраженность симптомов зависят от формы заболевания. Патология может проявиться как в раннем возрасте, так и в зрелом и полностью зависит от генных мутаций.

Справка! Пигментный ретинит наследуется по любой родительской линии. В зону риска попадают дети, рождённые в родственных браках.

Код по МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Причины

Любую форму пигментного ретинита может вызывать один или несколько генов. Многие мутации гена родопсина и периферина вызывают целый ряд фенотипических проявлений заболевания.

Происхождение пигментного ретинита связано с нарушением метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии. Головной мозг перестаёт получать необходимые сигналы и это приводит к накоплению токсичных веществ в сетчатке.

Молекулярные мутации в генах нарушают выработку родопсина (предшественника ретинола), который жизненно необходим для нормальной работы глаз.

Пути развития:

  1. Зависимость от пола – передаётся от матери к сыну вместе с Х-хромосомой.
  2. Аутосомно-рецессивный – передаётся сразу от двух родителей.
  3. Аутосомно-доминантный – переходит от одного родителя.
  4. Не наследственный – встречается очень редко. Обычно заболевание передаётся из поколения в поколение.

Механизм образования

Наследственные заболевания возникают вследствие появления дефектов генетического кода, что вызывает изменения аминокислотного состава специфических белков. Дефектный белок меняет структуру клеток, в которых он находится.

Наследственные заболевания возникают вследствие появления дефектов генетического кода, что вызывает изменения аминокислотного состава специфических белков. Дефектный белок меняет структуру клеток, в которых он находится. Дегенеративный процесс в сетчатке может быть вызван аномальным геном или нехваткой синтеза белка здоровым геном.

Читайте также :  У меня халязион прорвался, что делать в домашних условиях?

Заболевание прогрессирует постепенно, что усугубляет дистрофические изменения сетчатки глаза.

Наследственное заболевание

Функция сетчатки меняется в противоположную сторону. В норме она поглощает свет, а при данной патологии, она его всё больше отражает. На первых порах наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, далее – развитие скотомы, нарушение адаптации в темноте. В итоге, данный процесс приводит к слепоте.

При гистологическом исследовании сетчатки обнаруживается укорочение апоптоз и исчезновение наружных фоторецепторов, наблюдается миграция пигмента в виде меланиновых гранул с клетками Мюллера макрофагами и клетками пигментного эпителия. Пигментный эпителий атрофируется или гипертрофируется, происходит его сплющивание и дезорганизация. В клетках увеличивается или уменьшается количество липофусцина, меланина и фагосом.

Классификация

Современная классификация заболевания зависит от механизма наследственной передачи генетического нарушения:

  • аутосомно-доминантное наследование
  • аутосомно-рецессивное наследование
  • Х-сцепленный механизм наследования
  • обусловленный мутациями митохондриальной ДНК

По характеру течения болезни и поражённых участков, выделяют типичную и атипичную формы.

Также существуют классификации по наличию или отсутствию сопутствующих отклонений и по возрасту проявления патологии (врождённый, ювенильный).

Peтинит Koaтca — заключается в пaтoлoгичecкoм paзвитии кpoвeнocныx cocудoв глаза. Зaбoлeвaниe сопровождается кpoвoтeчeниями из пopaжeнныx cocудoв в зaднeй cтeнкe ceтчaтки, а на фоне пoвышeнного уpoвня xoлecтepинa co вpeмeнeм вызывaeт oтcлoeниe ceтчaтки.

Peвмaтичecкий peтинoвacкулит — пpoявляeтcя в видe образования бeлогo цвета, pacпoлoжeнного пo мecту нaxoждeния cocудoв. Пpи поздней диагностике влeчeт cтaбильную пoтepю ocтpoты зpeния и paзвитиe втopичнoгo пepивacкуляpнoгo фибpoзa.

Toкcoплaзмoзный peтинит — пpoявляeтcя oбpaзoвaнием pубцoвыx и aтpoфичecкиx измeнeний бeз вocпaлитeльнoгo пpoцecca. Coпpoвoждaeтcя пoмутнeниeм cтeклoвиднoгo тeлa.

Cифилитичecкий xopиopeтинит — вызывaeт oтeк ceтчaтки глаза и нepвa, кpoвoизлияния и пoмутнeниe cтeклoвиднoгo тeлa.

Цитoмeгaлoвиpуcный peтинит — поражает BИЧ-инфицированных людей, имеет инфeкциoнный характер, оcлoжняется oтcлoйкой ceтчaтки.

Bиpуcный peтинит — вызывaется виpуcaми гpиппa, aдeнoвиpуca и гepпeca, проявляется в пoмутнeнии ceтчaтки. Пaтoлoгия уcтpaняeтcя caмocтoятeльнo, вoccтaнaвливaя cпocoбнocть чeткoгo вocпpиятия oбъeктoв возможен рецидив.

Ceптичecкий peтинит — сопровождается пopaжeниeм cocудoв ceтчaтки. Вызывается гнoepoдными бaктepиями в opгaнизме пaциeнтa. Пpoгpeccиpoвaниe aнoмaлии вызывaeт oтeк нepвa глаза, пoтуcкнeниe cтeклoвиднoгo тeлa и пaнoфтaльмит.

Заболевания сетчатки глаза

Типичная

Острота зрения (центрального и периферийного) при такой форме долго сохраняется в норме. Однако, в это время происходит поражение палочковой системы и появляются очаги скопления пигмента.

Атипичная

Атипичный ретинит, в зависимости от поражённых участков сетчатки и характера прогрессирования патологии, делится на:

  • центральный
  • безпигментный
  • белоточечный
  • псевдопигментный
  • генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма.
Читайте также :  Каковы признаки отслоения сетчатки на ранних сроках и как лечить заболевание

Центральная форма

Центральная или инвертированная форма характеризуется скоплением пигмента в центральной зоне сетчатки и в области колбочек. Зрение, при такой форме падает быстро.

Пигментная дистрофия без пигмента

Диффузная дистрофия фоторецепторов, протекает без изменений на глазном дне (без скопления пигментных веществ).

Белоточечная форма

Прогрессирующая дегенерация сетчатки, для которой характерны изменения глазного дна с образованием белых пигментных пятен.

Морфологически данная форма является разновидностью пигментного ретинита. Множественные глубоко расположенные белые пятна располагаются по всему глазному дну и могут сочетаться с пигментом, иногда появляются пигментные скопления в виде костных телец.

Псевдопигментная дегенерация

Группа гетерогенных заболеваний различной этиологии, при которых обнаруживаются изменения глазного дна похожие на проявления пигментного ретинита. Для данной группы характерна нормальная или немного сниженная ЭРГ (графическое выражение биоэлектрической активности, возникающей в ответ на световую стимуляцию сетчатки).

Причинами развития патологии выступают воспалительные процессы в сетчатке, её травмы, отслойка, побочное действие некоторых лекарств).

Генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма

Медицине известно около 100 заболеваний с патологиями органов зрения, обусловленных нарушением метаболизма, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита.

Важно! К специфическим системным заболеваниям, сочетающимся с пигментным ретинитом, относят нарушения метаболизма углеводов (мукополисахароидоз), липидов (муколипидоз, фукозидоз, сероидный липофусциноз), липопротеинов и протеинов, поражения центральной нервной системы, синдромы Ушера, Лоренса-Муна-Барде-Бидля.

Описание болезни глаза

По типу наследования

  • Аутосомно-доминантный – самый распространённый тип заболевания (70-90% всех случаев заболевания). Имеется положительный эффект от лечения. Данный вид патологии имеет менее выраженные нарушения и медленно прогрессирует. Дефектные гены кодируют белки, участвующие в метаболизме пигментного эпителия, что ведёт к нарушениям в органах зрения.
  • Аутосомно-рецессивный – проявляется в раннем возрасте, быстро прогрессирует и приводит к слепоте в молодом возрасте. Механизм развития мало изучен.
  • Х-сцепленный характер наследования – особо тяжёлая форма заболевания. Поражает только мальчиков. Мутированные гены кодируют белки-ферменты, которые участвуют в метаболизме сетчатки.
  • Мутации митохондриальной ДНК – самый редкий тип заболевания. Наследуется по линии матери.

Симптомы

Пигментная дегенерация сетчатки проявляется в юношестве, доминантный тип может проявить себя в более зрелом возрасте.

Первый симптом – это долгая адаптация зрения к плохому освещению.

Дальнейшее развитие заболевания вызывает следующие симптомы:

  • Периодическое снижение остроты зрения.
  • Дезориентация в пространстве и темноте.
  • Трудная адаптация при переходе из света в темноту и наоборот.
  • Хорошее зрение при дневном свете и слепота в темноте.
  • Сужение периферического зрения.
  • Искажение очертаний предметов.
  • Образование слепых зон в поле зрения.
  • Туннельное видение (сужение зрительного поля).
  • Невосприимчивость оттенков синего цвета.
Внимание! Генные мутации влияют на состояние сосудов глаз, это вызывает разрушение колбочек, помутнение хрусталика, истончение склеры, отёк сетчатки.

Клиническая триада

При офтальмоскопии наблюдается триада симптомов:

  1. костные тельца – типичные очаги гиперпигментации сетчатки;
  2. сужение и атрофические изменения в артериолах глазного дна;
  3. побледнение диска зрительного нерва (восковидный оттенок)
Читайте также :  У кого может развиться хламидийный конъюнктивит и как этого избежать?

Диагностика

Для постановки диагноза врачу нужно знать, какой ген привёл к возникновению заболевания и распределение такой мутации в генеалогическом древе.

Лечение пигментного ретинита

Диагноз «Пигментный ретинит» устанавливается при наличии конкретных дефектов в стекловидном теле.

Важно! Детям такой диагноз могут поставить после 6 лет, когда зрительные органы ребёнка будут полностью сформированы.

Способы исследования патологии:

  • сбор анамнеза близких родственников
  • осмотр глазного дна с расширением зрачков и многократным увеличением
  • тестирование на цветовосприятие
  • оценка состояния сосудов глаз методом флуоресцентной ангиографии
  • определение степени адаптации к свету и темноте с помощью электроретинографии
  • электроокулография – определение амплитуды зрения обоих глаз
  • компьютерная томография
  • молекулярно-генетические анализы

Лечение и прогноз

Пигментный ретинит – малоизученное заболевание, которое не поддаётся лечению, но есть шансы не усугубить состояние и сохранить зрение.

Отсутствие лечения может стать причиной развития сопутствующих заболеваний глаз (катаракта, кератоконус и др.).

Меры по сохранению глазного здоровья:

  • Препараты для поддержания зрения и защиты глаз – лютеин, зеаксантин, ликопин, экстракт ягод черники.
  • Укрепление сосудистой стенки (рутин).
  • Низкохолестериновая диета.
  • Мочегонные средства при отёке сетчатки.
  • Сосудорасширяющие средства для лучшего снабжения кислородом органов зрения.

Современная наука работает над разработкой новых методов лечения:

  • Трансплантация клеток, отвечающих за пигментацию. Дефектные клетки заменяются на здоровые, вследствие чего гены и хромосомы становятся в правильной последовательности.
  • Протезирование сетчатки – помогает значительно улучшить состояние, но полностью не излечивает заболевание.
  • Имплантация – пересадка донорских стволовых клеток и тканей (метод в активной разработке).

В целом прогноз неблагоприятен, поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты на 5-10 лет.

Полезное видео

Как видит человек с пигментным ретинитом:

Профилактика

Предотвратить появление данной патологии невозможно, поэтому профилактические меры направлены на замедление прогрессирования болезни и поддержание здоровья глаз.

  1. Защита глаз от ультрафиолетового излучения.
  2. Наблюдение у офтальмолога.
  3. Своевременное лечение глазных заболеваний.

Заключение

Пигментный ретинит – заболевание, которое невозможно вылечить. Консультация у генетика может оценить вероятность возникновения патологии у будущего ребёнка, но не может её предотвратить. Если в семье имелись случаи заболевания, то наследникам необходимо регулярно посещать офтальмолога, для своевременного выявления заболевания.

Рейтинг автора
Автор статьи
Екатерина Белых
Интернет журналист, переводчик
Написано статей
157

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Ссылка на основную публикацию
Новости генетики: близорукость передается по наследству

Диагноз «близорукость» известен многим. Близорукость или миопия – это такая патология зрения, характеризующаяся чётким видением…

подробнее...

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: