Новости генетики: близорукость передается по наследству

Диагноз «близорукость» известен многим. Близорукость или миопия – это такая патология зрения, характеризующаяся чётким видением предметов на близком расстоянии и расплывчатым видением отдалённых предметов.

Данное расстройство возникает в результате неправильного преломления лучей света при прохождении через оптические среды глаза, и при этом формирование картинки происходит не на сетчатке, как должно быть, а перед ней (истинная рефракционная миопия).

Причины и симптомы заболевания

Не стоит путать данный вид с близорукостью, обусловленной повышенным тонусом мышц, участвующих в аккомодации (ложная близорукость). Рассмотрим истинную рефракционную миопию.

Изменения структур глаза, ведущие к развитию близорукости:

увеличенное в длину глазное яблоко – наиболее часто встречающаяся патология;
кератоконус (деформированная роговица);
нарушение правильного положения хрусталика вследствие травмы;
склеротические изменения хрусталика у пожилых.

Первые симптомы болезни чаще всего появляются в школьном возрасте, но недуг может быть диагностирован и у совсем малышей. Каковы же причины столь раннего развития заболевания?

Из сказанного выше стало ясно, что ведущим фактором в развитии заболевания является изменение нормальной формы глазного яблока, а именно: вытягивание его в длину. В настоящее время считается, что основная причина развития близорукости – это наследственность. Болезнь передаётся ребёнку от родителей по генам.

Суть генетики

Вся информация о человеке зашифрована в генах. Каждый признак, в том числе и риск возникновения различных заболеваний, закодирован двумя генами: один передала мама, второй – папа. Совокупность двух генов обуславливает характеристику признака.

Гены находятся в хромосомах: 22 пары соматических хромосом, а 23 пара определяет пол человека (XX и XY). Гены могут быть доминантными (главными, обозначаются A, B, C) и рецессивными (a, b, c).

Генетическая информация передаётся аутосомным путём (через соматические хромосомы) или сцеплено с половыми хромосомами (признак будет проявляться у определённого пола).

При аутосомном варианте наследования доминантный признак проявится в любой комбинации генов (АА, Аа), а рецессивный лишь в виде гомозиготы (аа).

ВНИМАНИЕ! Интересен тот факт, что близорукость наследуется и аутосомно-доминантным путём и аутосомно-рецессивным.

Гены миопии

Гены миопии:

доминантный А – кодирует близорукость слабой и средней степени (до -4);
рецессивный b— кодирует близорукость сильной степени (от -4 и больше).

Как передаётся заболевание ребёнку

Таким образом, ребёнок, унаследовавший от родителей комбинацию генов АА, Аа, bb, родится уже с близорукостью. Ребёнок с генетическим кодом аа, Вb, ВВ будет здоров в этом плане и иметь хорошее зрение. При этом человек с генами Bb — носитель заболевания, существует риск передачи болезни уже своим детям.

Ввиду различных вариантов передачи генетической информации, может получиться так, что, например, у родителей с хорошим зрением, может родиться как тоже здоровый ребёнок, так и малыш с миопией. А родители, которые вдвоём страдают данным заболеванием, могут получить ребёнка без проблем со зрением.

Факторы риска развития болезни

Мы выяснили, что близорукость – наследственное заболевание. Но установлено, что наследуется всё же не сама болезнь, а предрасположенность к её развитию. Ребёнок приобретает с родительскими генами особое строение органа зрения, а миопия может проявиться даже у новорождённого (врождённая близорукость, характеризуется аномальным строением глазного яблока, возникает уже во время беременности под действием вредных факторов, диагностируется сразу после рождения, встречается редко).

Но всё-таки чаще болезнь прогрессирует в более позднем возрасте под влиянием неблагоприятных факторов (приобретённая близорукость):

повышенные нагрузки на зрительный аппарат на близких расстояниях с раннего возраста;
несоблюдение временных рамок и других правил при использовании компьютеров, планшетов;
отставание в физическом развитии вследствие низкой двигательной активности;
гормональные нарушения;
погрешности в диете;
нехватка витаминов и микроэлементов;
иммунодефицит;
влияние внешних факторов (например, экологических).

При здоровом образе жизни человек имеет возможность сохранить хорошее зрение даже при наличии генов миопии в своих хромосомах.

Первые признаки миопии

Если миопия глаза начала своё развитие во взрослом возрасте, на протяжении длительного времени она может протекать без каких-либо симптомов. Часто человек узнаёт о нарушении зрения при профилактическом осмотре. В детстве первые признаки близорукости проявляются с началом учёбы.

Различия между врождённой и приобретённой формами

При врождённой форме новорождённый малыш часто имеет уже высокую степень миопии. При этом именно врождённая близорукость имеет склонность к быстрому прогрессированию. Вот почему так важно, как можно скорее выявить патологию, но сделать это не так просто у маленького ребёнка.

При использовании современного оборудования диагностировать заболевание можно у малыша в возрасте 3 месяцев. Но главное – это постоянное наблюдение за своим ребёнком со стороны родителей и выявление ими таких тревожных знаков, как:

ребёнок часто моргает, трёт глаза, щурит глаза, морщит лоб;
пытается как можно ближе поднести рассматриваемые предметы;
появление косоглазия;
беспокойное поведение ребёнка, т. к. возможны головные боли, дискомфортные ощущения в глазах.

Только своевременное обращение к специалистам, ранняя диагностика врождённой близорукости и вовремя назначенное лечение помогут избежать грозных осложнений со стороны зрительного аппарата.

Приобретённая близорукость часто проявляется в возрасте 6-12 лет. Здесь также родители должны обратить внимание на такие признаки, как:

ребёнок быстро утомляется при чтении и других занятиях, связанных с работой зрительного аппарата;
при письме низко склоняется над тетрадью;
ребёнок жалуется на чувство жжения или сухости в глазах, также может возникнуть слезотечение;
ребёнок часто чувствует себя усталым, разбитым, вдобавок к этому присоединяются жалобы на головные боли;
ребёнок щурится, рассматривая предметы на расстоянии, старается приблизить их или подходит ближе;
в этом возрасте ребёнок сам может пожаловаться на ухудшение зрения вдаль.

Диагностика предрасположенности к болезни

В первую очередь каждый ребёнок с рождения ежегодно должен проходить профилактические осмотры врачей разных специальностей, в том числе и офтальмолога. При первом посещении специалист собирает сведения о наличии заболеваний глаз у родственников ребёнка. И, если присутствует отягощённая наследственность по миопии, ребёнок должен быть полностью обследован и взят на учёт.

Методы диагностики предрасположенности к миопии:

Оценка остроты зрения вдаль с помощью таблицы.
Исследование полей зрения и восприятия цветов.
Офтальмоскопия (проводится при использовании офтальмоскопа): оценка состояния сетчатки, диска зрительного нерва, сосудов.
Биомикроскопия глаза (с применением щелевой лампы): изучение оптических сред глаза.
Рефрактометрия (с применением рефрактометра): определение степени близорукости.
Измерение длины глаза.

По итогам обследования пациенту должны быть даны подробные рекомендации по профилактике и лечению данного заболевания.

Излечима ли генетическая миопия

В настоящее время разработан целый комплекс мероприятий, направленных на лечение близорукости.

Методы лечения:

Консервативная (медикаментозная) терапия.
Хирургическое лечение, в том числе лазерная коррекция.
Физиотерапия.
Методы народной медицины.

[expert_bq id=3188]Несмотря на разнообразие методов лечения миопию, особенно связанную с наследственными факторами, полностью излечить пока невозможно. Лечение в основном направлено на улучшение качества жизни больного, максимальное снижение темпов прогрессирования болезни, уменьшение риска возникновения осложнений.[/expert_bq]

Заключение

Близорукость – серьёзное заболевание, снижающее качество жизни больного, имеющее склонность к прогрессированию с развитием осложнений. Болезнь передаётся по наследству и не поддаётся полному излечению. Но соблюдение правил профилактики, своевременная диагностика и оптимально подобранная терапия помогут пациенту жить полноценной жизнью без каких-либо неприятных симптомов со стороны органа зрения.

Рейтинг автора

Автор статьи

Екатерина Белых

Интернет журналист, переводчик

Написано статей

238